No genoma humano, existem de 50 mil a 100 mil genes. Já que a DNA-polimerase copia a seqüência do DNA, ocorrem alguns erros. Por exemplo, uma base de DNA em um gene pode ser substituída por outra. Isso é chamado de mutação (especificamente, uma mutação de ponto) ou variação no gene. Em virtude de o código genético ter redundâncias embutidas, esse erro pode não ter muito efeito na proteína produzida pelo gene. Em alguns casos, o erro pode ocorrer na terceira base de um códon e ainda especificar o mesmo aminoácido na proteína. Em outros casos, pode estar em qualquer lugar no códon e especificar um aminoácido diferente. Se o aminoácido modificado não estiver em uma parte importante da proteína, então, pode ser que não haja efeito colateral. Entretanto, se o aminoácido modificado estiver em uma parte crucial da proteína, então, pode ser que ela esteja com defeito e não funcione tão bem, ou simplesmente nem funcione; esse tipo de alteração pode levar a doenças.
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